mukowiscydoza
mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate, recesywna autosomalna choroba genetyczna związana z zaburzeniem wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych (głównie trzustki), w tym komórek gruczołowych nabłonka wydzielających śluz (głównie oskrzeli); w patogenezie rolę odgrywa zaburzenie transportu jonów chlorkowych niezbędnych do rozcieńczania śluzu; prowadzi m.in. do zwłóknieniowych zmian w trzustce i wątrobie, niewydolności układów pokarmowego i oddechowego; objawy kliniczne o różnym nasileniu występują od okresu noworodkowego; jest najczęstszą choroba dziedziczną ludzi pochodzenia europejskiego (1 przypadek na 2000 urodzeń).
