fenyloketonuria
fenyloketonuria, choroba spowodowana blokiem metabolicznym, defektem przemiany → fenyloalaniny w tyrozynę wskutek braku lub niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej; jest to recesywna cecha autosomalna, w efekcie której wzrasta znacznie stężenie fenyloalaniny oraz fenylopirogronianu we krwi, co może być przyczyną ciężkiego upośledzenia umysłowego; f. występuje z częstością 1 : 20 000; wszystkie noworodki przechodzą test na f.; leczenie polega na stosowaniu specjalnej diety ubogiej w fenyloalaninę; średnia długość życia chorego nie przekracza 20 lat.
