alkaptonuria
alkaptonuria, rzadka, mało szkodliwa enzymopatia o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, polegająca na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny w tyrozynę (brak enzymu oksygenazy homogentyzynianowej), w efekcie czego gromadzi się kwas homogentyzynowy (alkapton), wydalany następnie z moczem i utleniający się na powietrzu, co powoduje zmianę jego barwy na czarną; inne objawy to ochronoza (ciemne przebarwienie tkanki łącznej i chrząstek) oraz zapalne zmiany stawowe.
